Pes zdraví


Mukopolysacharidózy u psů

Metabolické poruchy způsobené lysomal enzymu nedostatku u psů

Mukopolysacharidózy jsou skupina metabolických poruch charakterizované nahromaděním GAG (glykosaminoglykany, nebo mukopolysacharidy) vzhledem k postižené funkcí lysosomálních enzymů. Jedná se o mukopolysacharidy, které pomáhají při budování kostí, chrupavka, kůže, šlachy, rohovky, a tekutina zodpovědný za mazacích kloubů.

Plott psi, Labrador retrívr, drát-vlasy dachunds, Huntaway (ovce) psi, miniaturní pinčové, kníračů, Welsh Corgis, smíšené plemena, a němečtí ovčáci jsou náchylní k mukopolysacharidóz.

Příznaky a typy

Symptomy a příznaky závisí na typu enzymu deficitu, Typ GAG uloženy, a tkáně, ve kterém dojde k uložení. Některé z více obyčejné zahrnují:

Nanismu
Těžká onemocnění kostí
Degenerativní kloubní onemocnění (DJD), včetně částečného dislokaci kyčelního kloubu
Facial strukturální deformity
Zvětšená játra
Zvětšená jazyk
Oční zákal

Příčiny

Mukopolysacharidózy je genetická abnormalita. Nicméně, inbreeding zvyšuje riziko, zejména je-li vadný gen je přítomen v rodině.

Diagnóza

Budete muset dát důkladné historii vašeho psa na zdraví, včetně nástupu a povaze symptomů, na svého veterináře. On nebo ona pak provede kompletní fyzikální vyšetření, stejně biochemie profil, moči, kompletní krevní obraz a (CBC). Tyto testy mohou odhalit cenné informace pro stanovení diagnózy, včetně přítomnosti charakteristických granulí do neutrofilů a monocytů (typy bílých krvinek). Vašeho domácího mazlíčka je veterinární lékař bude také odebere vzorek z jiných částí těla a orgánů — jako jsou játra, kostní dřeně, klouby, a mízní uzliny — pro další analýzu.

Definitivní diagnóza, nicméně, je typicky vyrobený měřením lysozomálního enzymů v krvi nebo jater. Bone X-paprsky, zatím, odhalí snížený kostní hustotu a jiné kosti- a joint-související abnormality.

Léčba

Pokud transplantace kostní dřeně se provádí v raném věku, Pes může být schopen žít "normální" život v blízkosti. Nicméně, tato léčba je drahá, život ohrožující, a není moc užitečné v zralém věku. Také, zdravý dárce je vyžadováno pro transplantaci kostní dřeně.

Enzymová substituční terapie je efektivní u psů s mukopolysacharidóz, ale, příliš, je drahá obrátit a nebyl široce používat u zvířat. Genová terapie, zatím, je myšlenka být účinnou metodou léčby, a je pod vyhodnocení pro léčbu jak u lidí a zvířat.